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初生女婴基因缺失导致患罕见疾病「先天性皮肤缺失」

位于中国的哈尔滨省一位李姓妈妈26天前,生下了一个令当地医生都束手无策的女婴,母女俩就在产房里见了一面,小婴儿就被医护人员抱到了「加护病房」,因为小女婴有罕见的先天皮肤缺失症,担心遭到感染,因而赶紧隔离。
医师表示,女婴刚出生,所有的免疫机能、防疫机能都还没有发育完全,皮肤缺失更对她是致命的。目前将以创面红蓝光治疗并搭配药物、包扎、换药等方式来避免感染,「如此小的孩子就要承受剧烈的疼痛,众人都相当心疼!」根据《安徽网》报导,李妈妈一将孩子生下后,院方就赶紧将女婴送到加护病房观察,因为这样的罕见疾病发病率虽只有10万分之1,但死亡率却有17.8%,对一个新生儿而言还是有着极大的危险。
「先天性皮肤缺失」至今约有500例,大部分是因为基因缺失所导致,可透过植皮的方式抢救,患者可能整片肌肉组织暴露在外,鲜红血色相当怵目惊心,属于罕见疾病的一种。

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